Rezultati so izraženi kot ocena fetalnega tveganja za Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Klinefelterjev sindrom in monosomija X. Neinvazivna preiskava preprečuje intrauterine okužbe, povezane z invazivnim prenatalnim testiranjem, preprečuje tveganje splava, odkriva fetalne aneuploidije, kar omogoča zgodnje posredovanje. Test lahko zagotovi tudi informacije o spolu ploda.
Negativen rezultat pomeni, da dojenček ne bo imel teh kromosomskih sindromov. Test ne predstavlja tveganja tako za mater, kakor za otroka.
Cilj prenatalne oskrbe je zagotoviti zdrav razvoj nosečnosti, ki omogoča porod z manjšim tveganjem za mater in otroka. Test, s katerim lahko zdravnik poda oceno zdravja otroka v zgodnji nosečnosti, je Nifty test – molekularni test, ki je manj invaziven. NIFTY uporablja fetalno DNK nosečnice brez plazme za odkrivanje fetalnih aneuploidij.
Rezultati so izraženi kot ocena fetalnega tveganja za Downov sindrom (trisomija 21), Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Klinefelterjev sindrom in monosomija X. Neinvazivna preiskava preprečuje intrauterine okužbe, povezane z invazivnim prenatalnim testiranjem, preprečuje tveganje splava, odkriva fetalne aneuploidije, kar omogoča zgodnje posredovanje. Test lahko zagotovi tudi informacije o spolu ploda.
Negativen rezultat pomeni, da dojenček ne bo imel teh kromosomskih sindromov. Test ne predstavlja tveganja tako za mater, kakor za otroka.
Kako deluje NIFTY test?
Je prenatalni test za sledenje glavnih kromosomskih sprememb, katere lahko vplivajo na zdravje otroka.
Glede na populacijsko tveganje, izračuna, ali obstaja povečana ali zmanjšana verjetnost, da je otrok nosilec nekaterih stanj. Tako usmerja zdravstveno vodenje, vendar pa ne zagotavlja dokončne diagnoze stanja. Sledi glavnim kromosomskim spremembam, identificira molarno nosečnost, triploidno, prehodno nosečnost z dvojčki, določi lahko tudi spol otroka (vključno nosečnost z dvojčki).
Komu priporočamo NIFTY test?
Test se priporoča materam starosti 35+ let. Tudi v primeru, kadar ultrazvočni znaki kažejo na fetalne kromosomske nepravilnosti ali pa je pri enem od staršev prisotnost uravnotežene Robertsonove translokacije, ki je nagnjena k fetalnim anevpoidom. Priporoča se predvsem za ugotavljanje povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti.
Priporoča se tudi posameznicam, ki so pred tem imele običajen splav ali pa se zdravijo z in vitro oploditvijo. Prav tako je priporočljiv posameznicam, katere imajo kontraindikacije za invazivne metode prenatalne diagnostike (skorajšnji splav, predlega posteljice, okužbe s HBV/HIV).
Indiciran za vse nosečnice, še posebej za ogrožene nosečnice in za nosečnice z nenormalnimi rezultati biokemičnega presejanja ali ultrazvoka, z družinsko anamnezo kromosomskih sprememb.
Test se priporoča nosečnicam, katere želijo opraviti test za fetalne anevrizme 1; 6 in je na voljo vsaki nosečnici, katere gestacijska starost je med 10 in 24 tedni nosečnosti.
Kako deluje NIFTY test?
Je prenatalni test za sledenje glavnih kromosomskih sprememb, katere lahko vplivajo na zdravje otroka.
Glede na populacijsko tveganje, izračuna, ali obstaja povečana ali zmanjšana verjetnost, da je otrok nosilec nekaterih stanj. Tako usmerja zdravstveno vodenje, vendar pa ne zagotavlja dokončne diagnoze stanja. Sledi glavnim kromosomskim spremembam, identificira molarno nosečnost, triploidno, prehodno nosečnost z dvojčki, določi lahko tudi spol otroka (vključno nosečnost z dvojčki).
Komu priporočamo NIFTY test?
Test se priporoča materam starosti 35+ let. Tudi v primeru, kadar ultrazvočni znaki kažejo na fetalne kromosomske nepravilnosti ali pa je pri enem od staršev prisotnost uravnotežene Robertsonove translokacije, ki je nagnjena k fetalnim anevpoidom. Priporoča se predvsem za ugotavljanje povečanega tveganja za kromosomske nepravilnosti.
Priporoča se tudi posameznicam, ki so pred tem imele običajen splav ali pa se zdravijo z in vitro oploditvijo. Prav tako je priporočljiv posameznicam, katere imajo kontraindikacije za invazivne metode prenatalne diagnostike (skorajšnji splav, predlega posteljice, okužbe s HBV/HIV).
Indiciran za vse nosečnice, še posebej za ogrožene nosečnice in za nosečnice z nenormalnimi rezultati biokemičnega presejanja ali ultrazvoka, z družinsko anamnezo kromosomskih sprememb.
Test se priporoča nosečnicam, katere želijo opraviti test za fetalne anevrizme 1; 6 in je na voljo vsaki nosečnici, katere gestacijska starost je med 10 in 24 tedni nosečnosti.
Kako poteka preiskava?
Naša DNK je v naših celicah organizirana v 46 blokov, imenujejo se kromosomi . Polovica tega genskega materiala je podedovana od matere, druga polovica pa od očeta, kar pomeni, da imamo 23 očetovih in 23 materinih kromosomov.
Tako imamo dva predstavnika vsakega kromosomskega tipa, kar pomeni, da je vsak od genov prisoten v dvojnem odmerku v naših celicah. Spremembe navzdol ali navzgor v tem odmerku lahko povzročijo pomembne spremembe. Tako je lahko ocenjevanje prisotnosti pomemben korak med prenatalno oskrbo.
Uporabi se vzorec krvi nosečnice, test bo analiziral fetalno DNK iz posteljice, katero je mogoče najti v materini krvi. Na podlagi te se oceni možnost specifičnih kromosomskih sprememb pri plodu.
Izvajanje je zelo preprosto, kot pri vsakem rutinskem krvnem testu in je samo odvzem majhnega vzorca periferne krvi. Uporablja se najnovejšo tehnologijo zaporedja, katera analizira fetalno DNK skupaj z materino DNK.
Testiranje je torej zelo enostavno, brez tveganja in hitro, z odvzemom majhnega vzorca materine krvi. Vzorec se pošlje v laboratorij, kjer s sodobnimi genetskimi tehnikami ločijo otrokovo DNK od materine. Izvid prejme neposredno zdravnik nosečnice, z razlago rezultatov in priporočili, v kolikor je bilo odkrito genetsko stanje.
Natančnost in zanesljivost
Test Nifty je zelo natančen in je stopnja lažno pozitivnih rezultatov nizka. Prednost je tudi ta, da je test 100 % varen za otroka in mater, saj se samo vzame vzorec krvi iz materine roke.
Test se uporablja pri enoplodnih nosečnostih in tudi z oploditvijo in vitro. Rezultati so običajno že v samo 15 dneh.
Če je test pozitiven, vam lahko vaš ginekolog priporoči dodatno diagnostično genetsko testiranje.
Sodobna genetska tehnika omogoča ločitev otrokove DNK od materine in se tako skoraj z absolutno natančnostjo ugotovi obstoj genetskih anomalij.
Vseeno je treba ponoviti, da test ni 100 % natančen ali diagnostičen.
Kaj rezultati testa povedo meni in mojemu zdravniku?
Sedaj že vemo, da se vsak teden nosečnosti razlikuje od prejšnjega, kar pomeni, da se ravni hCG, AFP, estriola in inhibina A v krvi spreminjajo iz tedna v teden. Zato je pomembno, da so informacije o dobi nosečnosti pravilne, da lahko zdravniki izračunajo možnosti resnih motenj ali stanj.
Višje ravni AFP od normalne lahko pomenijo, da je otrok starejši od predvidenega (pričakujete dvojčka?), ali pa ima vaš otrok odprto okvaro nevralne cevi, (spina bifida ali anencefalija).
Večja verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom ali trisomijo 18, pomenijo nižje ravni AFP, hCG in inhibina A. Da je večja verjetnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom ali trisomijo 18, lahko kažejo tudi nižje ravni estriola od normalnih.
Vendar pa, tudi če je test pozitiven in, da je verjetno večja, da bo imel otrok eno od teh stanj, ne pomeni nujno, da bo prizadet. To pomeni le to, da so možnosti višje. Vsekakor se po pozitivnem testu priporočajo še druga testiranja.
Kaj je trisomija?
Ko ima posameznik namesto para določenega kromosoma tri kopije, kar pomeni skupno 47 kromosomov, se pojavi trisomija. Posledica so spremembe pri razvoju, običajno zelo resne, katere lahko vodijo tudi do izgube ploda. Trisomije, katere se ocenjujejo na testu, so tiste, ki otroku dajejo možnost rojstva ali zaključka nosečnosti.
Trisomija 13 je kromosomska motnja, katero povzroči obstoj dodatnega kromosoma 13. Ta povzroča intelektualno prizadetost in tudi telesne nenormalnosti. Dodatni kromosom X običajno prihaja od matere.
Trisomije so spremembe, ki se najpogosteje pojavijo spontano med nastajanjem zarodka, ko pride do pridobivanja ali izgube genskega materiala.
Trisomija 21 – Downov sindrom
To je najpogostejša aneuploidija, katero povzroča prisotnost dodatne kopije kromosoma 21. Njena incidenca je 1:700 rojstev. Narašča z naraščajočo starostjo matere. To je najpogostejši sindrom in je glavni razlog, da nosečnice želijo storitev prenatalne diagnostike.
Stanje je povezano s srčnimi boleznimi, z motnjo v duševnem razvoju in prebavnimi motnjami.
Na splošno so blage, v nekaj primerih hude motorične in duševne motnje. Prirojeno srčno popuščanje ima med 40% in 60% rojenih otrok z omenjenim sindromom. Niso redke niti okvare gastrointestinalnega trakta. Pričakovana življenjska doba je okoli 60 let, večina anomalij je operabilnih.
Trisomija 18 – Edwardsov sindrom
Povzročitelj je prisotnost dodatne kopije kromosoma 18. Povezuje se z hudimi malformacijami, katere lahko vodijo do visoke umrljivosti novorojenčkov in je povezana z visokimi stopnjami splavov. Ima incidenco 1:5000 rojstev.
Majhno število dojenčkov, rojenih z Edwardsovim sindromom, živi več kot eno leto, trisomija 18 povzroča vrsto prirojenih napak, ki so življenjsko nevarne.
Pogosteje je prisoten z naraščajočo starostjo mater. Dojenčke, ki preživijo ogrožajo številne nepravilnosti.
Zdravljenje in obvladovanje je odvisno od resnosti ugotovitev, dokončnega zdravljenja ni.
Trisomija 13 – Patau sindrom
Povzročitelj je dodatna kopija kromosoma 13. Povezana je s hudimi malformacijami in visoko stopnjo splavov. Glavne ugotovljene malformacije so med drugim obrazne (proboscis, razcepljenost srednjega neba in ustnic), možganske (alobarna holoprozencefalija) in bolezni srca. Incidenca je 1:16.000 rojstev. Preživetje po prvem letu življenja je izjemno redko. Le manj kot 5 % primerov preživi več kot 3 leta.
Je redka genetska motnja, ki vodi do številnih zapletov in je zanjo značilen pojav niza prirojenih malformacij. Je tudi eden glavnih vzrokov za spontani splav ali nastopi intrauterina smrt.
Za sindrom ni posebnega zdravljenja, to je namenjeno le lajšanju simptomov, olajšanju hranjenja otroka in lajšanju nelagodja.
V kolikšnem času dobim rezultate testa?
Odvzeta kri se pošlje v poseben laboratorij, kjer tehniki analizirajo rezultate. Rezultati so poslani ginekologu v 8ih do 14ih dnevih po opravljenem testu. Seveda pa lahko ima vsaka ordinacija drugačno politiko za pridobivanje rezultatov.
Opozorilo: Objavljene vsebine na spletni strani zdravi-in-uspešni.si so zgolj informativnega značaja in niso namenjene diagnosticiranju, preprečevanju ali zdravljenju bolezni, prav tako ne morejo nadomestiti strokovnega zdravniškega mnenja. Za vprašanja vezana na vaše zdravje se vedno posvetujte s svojim zdravnikom.